Erfelijke borstkanker

Bij 5 tot 8 % van de borstkankerpatiënten is er sprake van erfelijkheid. Er is een genafwijking aanwezig (ook wel een genmutatie genoemd), die is overgeërfd van één van de ouders. Een mutatie is een blijvende, overerfbare beschadiging in het DNA.
De twee voornaamste genen zijn BRCA1 en BRCA2 (BReast CAncer). Naast een sterke verhoging van de kans op borstkanker tot wel 80%, is er ook een verhoogde kans op eierstokkanker. Er zijn ook andere gen-mutaties zoals het CHEK2-gen, het P53-gen, PTEN- en ATM-gen, die een verhoogde kans op borstkanker geven.
Bij 10 tot 15% van de vrouwen met borstkanker komt de ziekte veel in de familie voor, maar is er geen aantoonbare erfelijke oorzaak. Dit wordt familiaire borstkanker genoemd. Het gen dat het defect veroorzaakt is nog niet ontdekt.

Aanwijzingen voor erfelijkheid
Mogelijke aanwijzingen voor erfelijkheid zijn:

• Borstkanker voor het 40ste jaar of eierstokkanker voor het 50ste jaar.
• Borst- en eierstokkanker bij drie of meer eerste- of tweedegraads familieleden in verschillende generaties.
• In beide borsten borstkanker voor het 50ste jaar
• Een man met borstkanker

Onderzoek
Bij een vermoeden van erfelijke borstkanker kan erfelijkheidsonderzoek worden gedaan. Dit gebeurt in klinisch genetische centra of poliklinieken familiaire tumoren. Met een verwijzing van een huisarts of specialist kun je hier terecht. Op basis van de familiegeschiedenis kan een risico-inschatting gemaakt worden en eventueel verder DNA onderzoek gedaan worden.

Voor meer informatie: raadpleeg de folder Erfelijke Borstkanker.